اكتشاف جين جديد مسؤول عن مرض الغدد الصماء الوراثي عند الأطفال

بالواضح

أعلن مركز علم الجينوم للأمراض البشرية (GENOPATH) بكلية الطب والصيدلة بالرباط ومركز طب العيون التابع لجامعة أبو القاسم الدولية للعلوم الصحية (UIASS) بالرباط عن اكتشاف جين جديد مسؤول عن أمراض الغدد الصماء عند الأطفال.

تظهر هذه الحالة الجديدة، التي أطلق عليها الباحثون اسم “متلازمة الأعضاء التناسلية الجلدية الجلدية” ، نفسها على أنها ترقق القرنية، والصلبة الزرقاء ، والقرنية المخروطية، وفرط مرونة الجلد ، وفرط حركة المفاصل ، وضعف العضلات ، وفقدان السمع ، وفقدان السمع. انخفاض كبير في الهرمونات الجنسية مما يؤدي إلى تأخير النضج الجنسي. هذا الجين الجديد المسمى SDR42E1 يشفر بروتينًا ينتمي إلى عائلة كبيرة من ديهيدروجينازات / اختزال سلسلة قصيرة (SDR) والتي تشارك في التخليق الحيوي للستيرويدات.
هذا الاكتشاف ، مغربي بالكامل ، قام به الأستاذ بوحوش أحمد ، أخصائي علم الوراثة البشرية بكلية الطب والصيدلة بالرباط والبروفيسور بلمكي محمد ، أخصائي طب العيون في UIASS بالتعاون مع فريق الغدد الصماء في مستشفى ابن سينا ​​الجامعي (Pr . هندية العراقية) ، قسم طب الأطفال في UIASS (الأستاذ الحسني أمين) ووحدات دعم البحث العلمي والتقني التابعة لـ CNRST (الأستاذ الفهيم المصطفى). إن اكتشاف إنزيم SDR42E1 ، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم استقلاب الكوليسترول ، وفي الحفاظ على النسيج الضام والنضج الجنسي لدى البشر ، يفتح آفاقًا جديدة للبحث في اكتشاف علاج ، ليس فقط لهذا المرض النادر ، ولكن أيضًا للعديد من الأمراض الأخرى الشائعة جدًا المرتبطة بانخفاض الهرمونات الجنسية أثناء الشيخوخة والتي تتعلق ، على سبيل المثال ، جفاف العين ، القرنية المخروطية ، فقدان مرونة الجلد ، الثعلبة ، مشاكل العضلات والعظام ، إلخ.
نُشر نبأ الاكتشاف في المجلة الدولية المرموقة “Experimental Eye Research” المتخصصة في أمراض العيون في عددها الصادر في يونيو 2021.

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.